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上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心來了!「十四五」期間上海罕見病防治將駛入「快車道」|罕見病日

2021-03-01 16:49:21 健康 16人瀏覽
國際罕見病日,今年的主題為「Rare is many. Rare is strong. Rare is proud」。

「十四五」期間,本市罕見病防治工作將駛入「快車道」。今天一早,上海罕見病研究治療的大咖們匯聚在上海兒童醫學中心, 由國家兒童醫學中心(上海)、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心牽頭,聯合新華醫院、國際和平婦幼保健院、上海市兒童醫院、華東師範大學和中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心等核心單位以及十多家跨省協作網絡單位共同組建「上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心」。

上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心執行副主任、上海兒童醫學中心遺傳分子診斷科主任王劍透露,

通過多年的努力,能夠診斷出600多種罕見病,然而罕見病治療依然是一座「大山」。各科專家們將聯手攻克黏多糖、RAS病以及特發性肺動脈高壓等常見兒童罕見病。兒科專家也會與生殖專家聯手進行兒童罕見病產前診斷和生殖干預研究。

幹細胞移植、肝移植、產前阻擋,上海開展系統罕見病研究

瓷娃娃、蝴蝶寶貝、月亮孩子……這些美麗的名字背後都有一個共同的稱呼——罕見病。

罕見病單個病種患病率極低,但種類繁多,有7000多種,80%以上是單基因或基因組突變所導致,屬於遺傳性疾病。因此,罕見病往往在出生時或兒童早期發病,但是病情重、診斷難、誤診率高和可治性低,5歲以內死亡率高達30 %以上。

上海兒童醫學中心在兒童罕見病診治領域已取得一系列建設性成果: 在國內率先開設了兒童罕見疑難病多學科門診和兒童罕見病診治中心,累計診斷疑難罕見病600多種,其中有10餘種為國際首報,100種位國內率先報導。

經過專家的共同努力,越來越對的罕見病被診斷出來,卻面臨缺乏治療方案的窘境。王劍估算,

僅5%的罕見病能夠有專門的「孤兒藥」治療,「藥物治療的開發越來越多,也有老藥新用,我們也在系統開展具有上海特色的罕見病研究。」對於罕見病而言,分對因治療和對症治療,包括酶替代治療、幹細胞移植、肝移植治療和基因治療等方式。

兒中心血液腫瘤科教授陳靜牽頭編撰出版國內首部《可治性罕見病》專著,收錄了一百多種可明確診斷、有治療方案的罕見疾病,涵蓋內分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風濕、心血管等多個專業。陳靜坦言,

目前一些罕見病通過幹細胞移植治療取得很好效果。去年兒中心進行了200多例幹細胞移植,其中三分之一針對罕見病小病人,「基因治療剛剛起步,專家們也希望通過基因治療突破罕見病治療。」

今天「中國RAS病診療聯盟」也同時成立,上海兒童醫學中心將作為牽頭單位,依託「上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心」平台,由國內RAS病專家共同發起成立中國兒童RAS臨床規範化診療協作聯盟,促進多學科聯合規範化診治與研究,提高診斷效率和水平。

上海兒童醫學中心血液腫瘤科主任王秀敏告訴記者,兒童罕見病臨床醫學研究中心在遺傳代謝病方面將重心放在RAS病上,這是一種信號通路異常的疾病。

覆蓋罕見病全生命周期診療體系

新成立的「上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心」將推進本市罕見病防治工作將駛入「快車道」。由多學科跨專業協同合作、覆蓋孕前乃至成人期的罕見病全生命周期診療體系,真正做到對罕見病的早期篩查、早期診斷、早期干預、有效治療與精準生育阻斷。

相關負責人指出,

專門為罕見病打造的研究中心將圍繞上海市兒童罕見病註冊登記系統、分子遺傳與生化酶學等診斷技術平台、兒童罕見病多中心臨床研究平台等展開建設與優化。

✍️將重點開展遺傳代謝病、血液、免疫等系統疾病的造血幹細胞與肝臟移植臨床研究,開展特發性肺動脈高壓等心血管系統疾病的藥物和手術聯合治療,開展尼曼匹克病等新藥臨床試驗治療效果評價,並在國家相關政策與醫學倫理指導下,適時開展地中海貧血、血友病等疾病的基因治療臨床研究。

✍️多單位協同開展兒童罕見病產前診斷和生殖干預研究,探索出一套隨著建設的不斷深入。

✍️罕見病治療未來可期。「上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心」將推動診療手段和藥物的創新,突破兒童罕見病臨床困局,同時培養兒童罕見病診療與生物醫藥研發高端人才,為全國乃至國際研發機構及研究人員提供資源和技術支持。

為了及時有效救治罕見病兒童,上海市兒童基金會聯合建設銀行上海市分行,成立「智善」公益平台,匯聚廣大愛心人士的力量,總共募集到677萬元人民幣,用於幫助有困難的罕見病兒童,其中150萬將用於上海兒童醫學中心黏多糖患兒醫療救助。

此外,為了整體提升全國基層兒科醫生有關罕見病的知識與診療水平,愛心企業向上海交通大學教育發展基金會醫學分會捐贈100萬元,助力上海兒童醫學中心「兒童罕見病遺傳診斷和諮詢」公益培訓。

來源:周到

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