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上海成立「兒童罕見病臨床醫學研究中心」

2021-03-01 16:45:51 健康 16人瀏覽

「上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心」將努力實現對罕見病的早期篩查、診斷、干預、有效治療與精準生育阻斷。 薑蓉 攝

「上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心」將努力實現對罕見病的早期篩查、診斷、干預、有效治療與精準生育阻斷。 薑蓉 攝

中新網上海2月28日電 (記者 陳靜)由國家兒童醫學中心(上海)、上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心牽頭,聯合多家醫療機構、高校、科研機構及十多家跨省協作網絡單位共同組建的「上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心」(簡稱:「研究中心」)正式揭牌,將多單位協同開展兒童罕見病產前診斷和生殖干預研究,探索罕見病全生命周期診療體系,實現對罕見病的早期篩查、診斷、干預、有效治療與精準生育阻斷。

據了解,在「健康上海」和具有全球影響力的科技創新中心建設中,上海批准成立了一批臨床醫學研究中心,以面向重大臨床和產業化需要,進一步加強醫學科技創新體系建設。該「研究中心」是其中之一。

一直以來,罕見病給人類社會發展帶來沉重負擔,也是現代醫學亟需攻破的重大難題之一。自2008年起,每年二月的最後一天被定為「國際罕見病日」。雖然罕見病單個病種患病率極低,但種類繁多,有7000多種,80%以上是單基因或基因組突變所導致,屬於遺傳性疾病。罕見病患者往往在出生時或兒童早期發病,且具有病情重、診斷難、誤診率高和可治性低等特點,5歲以內死亡率高達30%以上。

採訪中,記者了解到,「研究中心」將構建多中心臨床研究協作和技術應用推廣網絡。該中心將聚焦罕見病的診斷技術,建設、優化相關技術平台,開展遺傳代謝病、血液、免疫等系統疾病的造血幹細胞與肝臟移植臨床研究,心血管系統疾病的藥物和手術聯合治療等。

據透露,未來,「研究中心」將建立罕見病登記體系,聚焦診斷技術;努力發現新的基因突變、開展基因功能認證,從中找出新的藥物靶標。該中心將適時開展地中海貧血、血友病等疾病的基因治療臨床研究。

上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心執行副主任、上海兒童醫學中心遺傳分子診斷科主任王劍告訴記者,近年來,罕見病診斷水平不斷提升,病因不斷明確,但治療方案仍需進一步研究。分子診斷技術等使得不少罕見病可以早發現、早干預。「上海市兒童罕見病臨床醫學研究中心」將推動診療手段和藥物的創新,培養兒童罕見病診療與生物醫藥研發高端人才,為中國乃至國際研發機構及研究人員提供資源和技術支持。

據悉,此前,上海兒童醫學中心在中國率先開設兒童罕見病診治中心等,迄今診斷疑難罕見病600多種。該院牽頭編撰出版中國《可治性罕見病》;探索建立了適合國情的罕見病遺傳檢測與諮詢體系;初步形成適合國人的罕見遺傳綜合徵面部識別系統研發等。上海兒童醫學中心血液腫瘤科教授陳靜接受採訪時告訴記者,在兒童幹細胞移植病例中,為治療罕見病者占比不斷上升。這位專家透露,通過幹細胞移植,一些罕見病已可得有效治療。

「中國RAS病診療聯盟」亦同時成立,該聯盟是由中國RAS病專家共同發起成立的中國兒童RAS臨床規範化診療協作聯盟,促進多學科聯合規範化診治與研究,提高診斷效率和水平。RAS病是罕見病中的「常見病」,是由基因突變引起的全身系統異常。

當日,上海市兒童基金會聯合相關金融機構成立「智善」公益平台,募集到677萬元人民幣(下同),幫助有困難的罕見病兒童。此外,愛心企業向上海交通大學教育發展基金會醫學分會捐贈100萬元,助力「兒童罕見病遺傳診斷和諮詢」公益培訓。

「國際罕見病日」當日,「Angelman綜合徵國際論壇暨天使綜合徵病友大會2021」線上論壇召開,聚焦國際腦科學前沿和基因治療最新進展、天使綜合徵臨床挑戰與需求。天使綜合徵(Angelman syndrome)是遺傳所致的神經發育障礙罕見病之一,被收入國家版《第一批罕見病目錄》。迄今,中國已有近千名的Angelman患兒在冊登記,涵蓋34個省市自治區直轄市。該論壇由國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院神經內科聯合中華醫學會兒科學分會罕見病學組共同發起。

2017年起,復旦大學兒科醫院積極開展Angelman綜合徵國際臨床註冊研究,並建立Angelman綜合徵專病隊列,致力推動基因修正治療研究等。論壇上,中國罕見病聯盟理事長李林康表示,中國罕見病聯盟將積極支持和倡導天使綜合徵這類神經系統罕見病的診療和方案。他指出,中國罕見病診療事業的發展離不開臨床醫生、科研人員以及社會各界人士的共同協作。

據悉,當日,上海兒童醫學中心多位著名專家線上開展多學科公益會診,為廣大罕見病患兒家庭提供諮詢服務和診治建議。同時,復旦大學兒科醫院免疫科、腎臟科及分子診斷中心等多個臨床重點科室的專家,網際網路醫院平台,為罕見病家庭提供義診服務。(完)

來源:中國新聞網

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