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中國人酒量不行!ChinaMAP萬人基因組研究

2020-05-16 02:27:23 健康 56人瀏覽

近日,《自然》細胞子刊發布了ChinaMAP隊列研究。該研究對中國人的營養代謝和藥物代謝相關遺傳特徵也進行了分析比較。

研究發現,中國人的遺傳特徵與東亞人群非常相似,與歐洲、非洲、南亞和拉丁美洲人群之間存在著巨大差異,與非洲人群差距最大。而對於代謝疾病,研究證實,單個基因突變影響不大,多個突變有大影響。

此外,研究者認為,「中國特色」的代謝能力需重視。

比如,在飲酒方面,與歐洲和非洲人相比,中國人的酒精清除率普遍較低。

乙醛脫氫酶2基因突變是東亞人特有的,該突變導致飲酒後臉紅和酒精代謝不良。

中國人口中該突變的攜帶者(純合比例為4.50%,雜合比例為34.27%)遠遠高於世界其他地區。

從我國的地理區域分,北方人比南方人酒量相對更好,藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居於全國前列,山東人酒量並不突出,福建人和廣東人排在最後。

乙醛脫氫酶2基因突變也是食管癌的一個重要危險因素。所以,喝酒臉紅還應少喝酒。

此外,研究還發現 :

不同地區咖啡因的代謝能力相似。

幾乎所有中國人都應該減少華法林的劑量。在華法林給藥算法(平均5毫克/天)的基礎上,大多數人的劑量應減少約2-3 mg/d。

21%的人應使用低劑量辛伐他汀,以減少辛伐他汀相關的肌病,如橫紋肌溶解症。

2型糖尿病高風險者隨著年齡的增加,空腹血糖和餐後2小時血糖都顯著增加。

中國人群中先天性甲狀腺功能減低症、慢性胰腺炎、遺傳性掌跖角化症等疾病的致病基因變異攜帶者較歐美人群顯著更多,且具有地域分布特徵。

這些結果對我國遺傳性疾病的篩查和防控具有參考價值。

ChinaMAP一期研究覆蓋全國27個省份和直轄市,納入人口排名靠前的漢族、壯族、回族、滿族、苗族、彝族、藏族和蒙古族8個民族,對10588人DNA樣本進行了40´深度全基因組測序,完成了高質量的中國人群遺傳變異數據構建、中國人群體結構分析、基因組特徵比較以及變異頻譜和致病性變異解析。

來源:Cao, Y, Li, L, Xu, M, et al. The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals. Cell Res, 2020, Published: 30 April 2020.

轉載:請標明「中國循環雜誌」

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